小脑下疝和脊髓空洞是两个独立的疾病。小脑下疝全称为小脑扁桃体下疝畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室疝入颈段椎管内，造成枕大池变小和闭塞、蛛网膜粘连、肥厚等。脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓疾病，病变多位于颈髓，典型临床表现为节段性分离性感觉障碍，病变节段支配区肌萎缩及营养障碍等。因为脊髓空洞症常常合并小脑扁桃体下疝，认为脊髓空洞症是脊髓先天性发育异常的一种疾病。