首先应详细询问宝宝是否有缺乏日光照射与摄入维生素D不足的历史，新生儿及数月的小婴儿还应详细询问母亲在孕期日光照射及维生素D，与钙的摄入史和是否有缺钙的临床症状。确诊佝偻病的金标准是血生化及骨骼X线的检查，其中25-OH-D3是最可靠的指标，出现变化最早。根据宝宝的病史和血清25-OH-D3降低等指标，可诊断维生素D缺乏性佝偻病。但大多数医院仅能检测血钙、磷、碱性磷酸酶，很少的医院可常规检测血清25-OH-D3水平，因此诊断佝偻病必须有临床资料与X线的骨骼改变。