先天性聋哑疾病，属于基因或染色体异常引起的先天性遗传性耳聋疾病，又可分为常染色体显性遗传性耳聋，或常染色体隐性遗传性耳聋。由于先天性聋儿出生后，就生活在无声世界里，在学说话时期无法听到外界的声音，也无法学会说话，最终导致先天性聋哑发生。先天性聋有遗传性聋、非遗传性聋，如是先天性遗传性聋，由于家族中基因或染色体异常，引起出生时就存在着感音神经性耳聋。如为遗传性聋，耳聋基因检测可发现有相关染色体异常存在，先天性耳聋除遗传性耳聋外，可能由于怀孕早期孕妇病毒感染，引起的各种感染性疾病，或难产、胎儿缺氧、窒息等引起的非遗传性先天性聋。