遗传代谢病不一定每胎都有，遗传代谢病是指维持机体正常代谢，所必需的酶、受体、载体以及膜泵生物合成，发生遗传缺陷而导致的疾病，又称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷，多为单基因遗传病。一部分是由于基因遗传导致，另一部分是后天基因突变造成。
对于具体的遗传规律，要到医院做相关基因检测，根据基因突变的情况对于下一胎发生遗传代谢病的几率进行预测。新生儿遗传代谢病越早治疗疗效越好，减少代谢缺陷造成的毒性物质的蓄积，补充正常需要的物质、酶或者进行基因治疗。
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遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/05 收听(43024)
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性...
黄世昌│北京大学第一医院
2019/10/05 收听(46856)
01:58
遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样，病情轻重也不一样，影响也不...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（88285）
02:46
遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下： 1、发育延迟或者发育倒退...
朱建萍│中山市博爱医院
2018/12/17 播放（53475）
"遗传代谢病对健康寿命的影响不大，患者的生活和工作不会受到影响，可以正常生活。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症，这些疾病都具有一定的遗传性，同时...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/07/10 收听(24574)
"遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/19 收听(30788)
01:57
遗传代谢病主要分为两大类，具体如下： 1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（79552）
"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20 收听(60665)
01:43
遗传代谢病是由于遗传因素引起的代谢紊乱的疾病，通常不能治愈，但可以控...
陈哲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/06/22 播放（54462）
02:08
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比如家中有血糖高或者尿酸高背景，患此疾病的风险会高很多。除遗传外，大部分与后天...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2021/07/14 播放（96551）
01:48
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（63962）
"遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/21 收听(29379)
01:59
遗传代谢病是一大种疾病，里面的疾病种类比较繁多，所以宝宝的特点也各有不同。总体来讲，遗传代谢病宝宝的状态呈现着以下几个特点： 1、特殊面容：第一方面就是宝宝由...
肖娟│北京协和医院
2023/07/10 播放（55933）
01:38
新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下，这两种疾病如果未经治疗，可能发展成严重的智力低下，影响正常生活。如果能够早期通过足跟血进行筛查，及时进行治疗，...
王志新│中日友好医院
2021/04/25 播放（87091）
"有很多孩子通过酶替代的治疗或者干细胞的移植治疗、基因治疗，都得到了很好的治疗，甚至跟正常孩子的生活质量和生活寿命都没有什么区别。现在随着医学技术的不断发展和提高，其实很多代谢...
肖娟│北京协和医院
2020/05/14 收听(28527)
01:54
张清友│北京大学第一医院
2023/08/01 播放（84812）
01:56
机体每天进入的三大物质包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，进入机体以后，营养物质被机体吸收，糟粕随大便、小便排出体外，这个过程就称为代谢。如果糖、脂肪、蛋白质三大代谢过程出现了...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/09/05 播放（59283）
01:50
新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差、哭声很弱...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放（82754）
"判断新生儿代谢病会不会致命，需要根据具体的情况来评估。首先，不会引起致命的情况。如果新生儿的代谢病非常轻微，引起的新生儿体内氨基酸、脂肪等代谢紊乱程度也比较轻。这样的话，新生...
司振阳│南京市中医院
2019/08/01 收听(64083)
02:15
新生儿遗传代谢性疾病的筛查，是非常有必要的。 我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后，1周内需要进行接受检查的项目，包括地中海贫血、蚕豆病、先天性甲状腺...
陈志君│中山市博爱医院
2018/12/19 播放（67515）
