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唐氏综合筛查的结果并不准确,只是帮助遗传科医生用来分析评估唐氏综合征风险的一种检查项目,并不是确诊,其准确率只有50%左右。所以唐氏低危并不代表一切都正常,并不代表孩子一...
胡兰萍│长沙市妇幼保健院
2023/07/31 播放(50520)
羊水穿刺结果正常,通常具有以下的含义: 1、羊水穿刺检查结果正常,说明目前没有出现染色体异常的风险,例如没有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/03/14 播放(78116)
"唐氏筛查高风险,羊水穿刺通过率一般占49\/50-69\/70,通过率非常高。所以唐筛高风险羊水穿刺的通过率占绝大多数,一般唐氏高风险预示胎儿可能存在先天的染色体畸形,特别是...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/10/04 收听(17616)
"无创DNA简称无创,是产前筛查的一种方法。主要目的是筛查胎儿染色体畸形的概率,因此无创DNA只是一种风险筛查,不能作为确诊的依据。无创DNA得出的也是高风险和低风险的结果,无...
张露│山东省立医院
2023/06/24 收听(47984)
"唐氏筛查低风险,这种胎儿出生后,唐氏儿的几率是非常非常低的,几乎是没有唐氏儿出生,也不能百分之百确定,做唐氏筛查准确几率只能达到65%。如果不放心下,可以做无创DNA的检测,...
王建英│宿迁市人民医院
2023/11/05 收听(63114)
"唐氏筛查低风险会生出唐氏儿,但是几率比较低。唐氏筛查是怀孕中期应用的一种筛查手段,它的准确性比较有限,有一定的假阳性率和假阴性率,也就是说尽管唐氏筛查的结果是低风险,但是仍然...
杨秀华│中国医科大学附属第一医院
2023/10/06 收听(41304)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题,有可能父亲或者母亲有遗传基因,导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中,也有可能是受精卵形成之后,会由于受到心情、气候、环境、...
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/30 收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征,是人类最早认识、最为常见的染色体畸变,宝宝在出生的时候有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/07/24 收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿,唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体,如果由于各种原因出现一条多余的21号...
张露│山东省立医院
2023/04/18 收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征,也叫唐氏综合征,还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2023/04/20 收听(11046)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型,是一种21-三体综合征,属于染色体畸变所导致的一种染色体疾病。导致孩子唐氏综合征的原因,主要有以下几个方面: 1、遗传...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08 播放(30380)
"唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2023/08/24 收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿,它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷,这样的孩子可以存活较长时间,但是由于智力障碍、...
毛滢│北京医院
2023/08/12 收听(83690)
羊穿就是做羊水穿刺检查,是产前检查项目之一,用于诊断胎儿是否有唐氏综合征、染色体异常或者单基因病等,有家族遗传倾向或者有唐氏筛查提示高风险,可以做羊水穿刺检查。一般情况下在孕1...
王建英│宿迁市人民医院
2023/11/08 收听(72164)
"做产前诊断的时候,需要做羊水穿刺:1、穿刺的时候要严格的无菌操作,防止感染。2、穿刺针应该比较细,进针不可以过深、过猛,尽可能一次成功,避免多次的操作,最多不得超过两次。3、...
李顺华│莒县中医医院
2023/04/19 收听(98484)
唐氏综合征也称作21-三体或者先天性愚型,其是由染色体异常而导致的疾病。对于高年产妇,其风险比较大一些。明显的特殊表现,一般就是眼距比较宽,两眼比较小,而且两眼角上翘,舌...
周湘│中日友好医院
2023/08/31 播放(44042)
唐氏综合征是一种染色体疾病,指的是患者多出一条21号染色体,出现染色体核型的异常会表现出一系列的临床表现。唐氏综合征的患者有一定的特殊面容,例如眼距增宽、睑裂上斜、鼻梁扁平,还...
单莉莉│北部战区总医院
2023/01/02 收听(67366)
"唐氏综合征,又叫先天愚型,指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条,就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体,每一对是2条,一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/04/14 收听(48690)
唐氏综合征通常指21-三体综合征,即21号染色体上面多1条,21号正常情况下只有2条染色体,但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍,同时伴发有其他的先天异常,其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放(37465)
唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子,眼睛有一些自己的特征。刚出生时,就能够看到眼裂比较小,眼睛比较小,而且两个外眼角往上翘,是斜的,眼间距非常远,两个眼睛隔着非常远的距离。而且...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/19 播放(25539)