特纳综合征的临床表现

2022-06-30 16:12阅读：

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特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要症状是卵巢的不发育，同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板，两眼间距比较宽，身材矮小，通常是不超过150cm的，也有患者会出现普颈、盾状胸，以及出现肘外翻的临床表现。

对于这样的患者，通常情况下第二性征都是不发育的，子宫在进行超声检查的时候，也是发育不良以及出现原发性的闭经。对于特纳综合征的患者，治疗原则是需要促进身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的发育，并且还需要预防骨质疏松。

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特纳综合征的临床表现

"特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要病变是卵巢的不发育，同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板，两眼间距比较宽，身材矮小，通常是不超过150cm的，也有患者会出现普颈、盾状胸，以及出现肘外翻的临床表现。对于这样的患者，通常情况下第二性征都是不发育的，子宫在进行超声检查的时候，也是发育不良以及出现原发性的闭经。对于特纳综合征的患者，治疗原则是需要促进身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的发育，并且还需要预防骨质疏松。"

语音时长01:23''

程娇影│中日友好医院

2020/05/04收听(47504)

什么是特纳综合征

"特纳综合征也称为先天性卵巢发育不全，发病率在新生儿为10.7\/100000，在女婴为22.2\/100000，主要特点是身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲的年龄与此无关，这种疾病往往是由于染色体的异常，或者叫染色体畸变造成的。一般来说，患者身高一般低于一米五，女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或缺乳，具体的特征为多痣、眼睑下垂、耳大低位、腭弓高、后发际低、颈宽而短、胸廓桶状、乳头间距大、乳头与乳房均不发育，如果这样的人还是建议到医院就诊，检测激素水平，完善染色体和骨密度的检查。另外，还需要完善妇科的相关检查。治疗上主要是促进身高，刺激乳房与生殖器的发育，防治骨质疏松，治疗一般是在8岁后可以应用雄激素来促进身高，一般是在11岁左右的时候用，在股沟愈合前是为了增加身高，雌激素在12岁之前不用，最好是在15岁之后再用，目前也有使用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物进行治疗，当然这必须在专科医院找专业的大夫来进行治愈。"

语音时长02:37''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/05收听(56125)

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什么叫特纳综合征

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经...

姚友东│鄂钢医院

2018/06/28播放(99176)

特纳综合征怎么治疗

"特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，是由一条X染色体完全或者部分缺失造成的，患者表现为身材矮小，生殖器官和第二性征不发育。治疗的方法主要使用激素进行治疗，可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的发育，用雄激素促进身高。但是在用药的过程中，应当注意药物的副作用，比如如果过早的应用雌激素，能够促使骨骺早期愈合，限制了骨的生长。所以最好先使用雄激素促进身高，等到达到了较为理想的身高，并且骨骺愈合以后再使用雌激素，使乳房和生殖器官发育。"

语音时长01:10''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/08/29收听(86086)

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特纳综合征怎么治疗

特纳综合征的治疗取决于临床表现，常见的临床表现及治疗方式如下：

1、生长激素治疗：...

刘丽君│河北省儿童医院

2021/10/26播放(57554)

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特纳综合征如何治疗

特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗，不经治疗的特纳综合征儿童，成年后身高不到1.4m，且无生育...

姚友东│鄂钢医院

2018/06/28播放(64541)

什么是特纳氏综合征

"Turner综合征是Turner在1938年首先描述的，它是一种先天性卵巢发育不全，发生率在新生婴儿为十万分之十点七，在女婴为十万分之二十二点二，占胚胎死亡的6.5%。它的特点是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲的年龄与这种发育的异常无关。它的病因，单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常，大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。Turner综合征的染色体除45、X外，可以有多种嵌合体，这种患者一般身高低于1.5m，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳头与乳房均不发育、肘外翻等等的异常。我们需要做激素水平的检测、染色体的检查以及骨密度的检查，另外还有妇科相关的检查。"

语音时长02:03''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/02收听(66277)

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特纳综合征能治好吗

特纳综合征是先天遗传性的疾病，由性染色体异常导致，所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相...

刘丽君│河北省儿童医院

2021/10/26播放(83921)

特纳氏综合征怎么治

"特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况，目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗，从而刺激生殖器的再次发育。建议患者应该到正规的医院进行咨询，根据医生的建议选择适合的方式进行改善，这样也能够有针对性的进行用药，从而保证自身的健康。在治疗期间也要注意饮食方面的选择，尽量补充体内所需的蛋白质，多吃新鲜的水果和蔬菜，补充体内所需的微量元素，也能够提高自身素质，可以适当的运动，改善身体状况，都有利于疾病的恢复。"

语音时长01:10''

张春花│南昌大学第三附属医院

2019/04/26收听(44100)

特纳综合征是什么病

"特纳综合征是先天性卵巢发育不全的别称，主要是因为X染色体缺失引起的一种遗传性疾病。主要的临床症状包括身材矮小，一般身高不会超过150cm。生殖系统发育先天性不全，比如出现先天性子宫发育不良、幼稚子宫、外阴畸形等，或者第二性征不明显等，本身不会对患者的寿命产生明显的影响，但是可能会对生殖能力产生严重影响，大部分会出现不孕的症状。因为本身卵巢是女性激素分泌的重要器官，卵巢功能出现异常，一般会伴有体内的激素水平的严重失衡，目前最常见的治疗方法就是激素治疗，比如可以通过使用生长激素促进身高发育，通过使用雌激素来刺激性器官发育等等。"

语音时长01:17''

张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院

2019/07/31收听(97520)

特纳综合征的典型表现

"特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育的不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。"

语音时长01:01''

周丹│北京医院

2019/10/17收听(62758)

特纳综合征是什么病

特纳综合征，是一种先天性的卵巢发育不全综合征，是染色体的异常的一种遗传性疾病。在发生这种疾病后，女性一般常会出现有子宫发育不全、始基子宫、身材比较矮小，一般不会超过一米五，因此女性会严重的影响生育能力。若是能够及早的发现，一般可以通过给予生长激素，有利于提高身高，并且可以给予一定的雌激素补充，也有利于维持卵巢的功能。从优生优育的角度上来讲，女性备孕期的时候，就需要及时的做染色体、免疫等方面的检查。并且当女性在怀孕的早期做唐氏筛查，或在孕20周左右做羊水穿刺，若是发现有特纳综合征的情况，尽早的终止妊娠。

语音时长01:09''

王志欣│哈尔滨市第一医院

2020/03/14收听(45138)

特纳综合征能治好吗

"特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到治愈的程度的，只是能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性，才可以进行明确的判断。在这种情况下，就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治，而且需要及早进行治疗，越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说，可以选择使用生长激素来进行治疗，如果患者体内激素缺乏，或者出现有减少的情况，可以选择使用激素替代治疗，所以需要根据具体病情，来选择合适的治疗。"

语音时长01:11''

周学勤│哈尔滨市第一医院

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特纳综合征有生育能力吗

特纳综合征属于染色体异常所致的疾病。经典特纳综合征患者无生育能力，第二性征不发育，提倡早期诊断...

姚友东│鄂钢医院

2018/06/28播放(65944)

特纳综合征是遗传自谁

"特纳综合征就是指先天性卵巢发育不全，该疾病是因为染色体缺失而导致比较常见的性发育异常疾病，致病的基因是由母亲携带。在临床上自发流产的胎儿当中，大约有18%-20%是患有特纳综合征的胎儿，如果患有特纳综合征，胎儿的流产可以高达99%以上，所以怀孕以后做相应的检查非常有必要。比如在怀孕以后可以做唐氏筛查、四维彩超的检查等等，只有通过产检才能发现异常问题，发现异常之后及时处理，就减少畸形儿或者不正常儿的出生。"

语音时长01:14''

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2019/10/09收听(82682)

特纳氏综合征怎么治

"特纳氏综合征的治疗主要是对身高及性腺轴发育等进行干预，具体情况如下：1、身高的干预：可以使用生长激素来进行治疗，特纳氏综合征患者的生长激素用量，通常为正常侏儒症用量的1.5倍左右，在使用的过程中要加强监测，观察一下患者身高增长的情况，同时也要注意甲状腺功能IGF-1等相关指标的检测。2、性腺轴发育的干预：待患者有良好的终身高时，可以进行性腺轴的干预，通常性腺轴干预可以使用雌激素和孕激素，经过这些治疗以后，有些患者的子宫可以恢复，而且可以出现一个正常的月经来潮。在早期进行子宫体积诱导的时候，建议用量不要过大，可小剂量的逐渐导入。"

语音时长01:09''

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2021/05/28收听(29277)

特纳氏综合征的症状

"特纳氏综合征为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常，主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育，主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经，无法青春期发育，更无法生育，任何治疗都不能促进卵巢发育，不能使患者恢复生育功能。治疗目的在于促进身高，刺激乳房、生殖器官发育，特纳综合征患者常伴有骨骼、脏器不同程度的发育异常，智力发育程度不一，如果积极治疗女性特征和正常女性，基本上是没有什么区别的，但就是不能生育。"

语音时长01:17''

桑敏│黄冈市中心医院

2020/05/21收听(44048)

特纳综合征的治疗办法

"特纳综合征是一种遗传性疾病，也就是染色体异常所导致的特有疾病，这种疾病无法进行治疗。染色体的疾病与生俱来，也就是说由精子和卵子结合为受精卵时就已经发生了染色体的病变。特纳综合征的患者身材比较小，同时智力低下，另外一部分人会出现生殖器官的畸形等。这种情况往往遗传导致，无法改变，不仅仅身高无法改变，同时对于矮小，以及智力低下也无法改变，而对于生殖器官究竟需不需要治疗要看患者需求。如果其表现为女性特征没有阴道，在即将结婚时可以进行阴道成形，但是这一类的人无法改变其特征，也无法获得生育的能力。"

语音时长01:34''

吴燕│北京大学人民医院

2021/01/04收听(60624)

特纳氏综合征是什么

"特纳氏综合征或者Turner综合征，又叫做先天性卵巢发育不全，是比较常见的性染色体疾病，Turner综合征主要是由于X染色体完全的或者部分的缺失或者结构异常所导致。染色体分为常染色体和性染色体，女孩子有两条X染色体，男孩子会有一个X，一个Y。Turner综合征的实际上就是在女孩子两条X染色体里面的缺失了一条，或者有部分缺失或者结构异常，更多的是其中一条完全的缺失。Turner综合征只发生在女孩子身上，Turner综合征是X染色体的缺失，所以它的主要表现就是女孩子它的女性表现比较不突出、身材矮小、青春期的乳房不会发育。内外生殖区都会比较幼稚，不太发育。另外还会有不同的躯体异常，比如肘外翻等等。对于Turner综合征，实际上Turner综合征，是一种比较常见的性染色体疾病，也是唯一的人类出生之后能够存活的完全的单体疾病。如果发现女孩子如的性征有异常，最好是做染色体核型分析，来确认孩子是不是有Turner综合征。"

语音时长01:32''

张晓蕊│北京大学人民医院

2020/05/12收听(95879)

特纳氏综合征能治好吗

"特纳氏综合征，一般情况下是由于缺了一条性染色体而引起的。对于这种情况是没有办法治好的，但是对于特纳氏综合征患者，出现的高FSH、高LH状态，可以通过激素替代来维持女性的特征，来改善健康状态。特纳氏综合征一般情况下，患者没有激素替代的禁忌，可以选择天然的激素类的药物治疗，比如芬吗通或者补佳乐联合地屈孕酮片等治疗。对于特纳氏综合征患者，维持女性的特征、维持每个月来月经、改善骨量的丢失，以及对心脑血管的保护，都是非常重要的。"

语音时长01:13''

高会影│保定市第二中心医院

2018/11/07收听(59509)

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