SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致,是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为对称性四肢肌肉萎缩逐渐加重,从双上肢远端开始,可累及全身,但患者智力发育及感觉均正常。后期可以累及呼吸肌,导致呼吸肌麻痹,最终可死于呼吸衰竭,或呼吸道感染等严重并发症,预后较差,患者多寿命较短,青少年期可能就会死去。
该病目前尚没有治愈办法,仅可使用药物来延缓疾病进展,但疗效并不确切。
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SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致,是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为对称性四肢肌肉萎缩逐渐加重,从双上肢远端开始,可累及全身,但患者智力发育及感觉均正常。后期可以累及呼吸肌,导致呼吸肌麻痹,最终可死于呼吸衰竭,或呼吸道感染等严重并发症,预后较差,患者多寿命较短,青少年期可能就会死去。
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