什么是gitelman综合征

胡伟
主任医师

首都医科大学宣武医院

内分泌科

什么是gitelman综合征

2023-08-08 17:36播放 :

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视频内容

gitelman综合征是一种先天遗传性的疾病，由于基因的异常，使得肾小管，也就是远曲小管上面负责钠和氯共转运的一种蛋白质功能异常，身体不能保住重要的钠和钾，这样钠、钾、镁丢失会出现低镁血症、低钾血症。

由于钠和水密切相关，丢钠的同时水会丢失，血容量不足，血压有可能降低。身体也有重要的保护机制，通过肾素醛固酮保存体内的钠，如果丢失，这个系统就会启动，肾素醛固酮就会分泌增加。

gitelman综合征是由于先天常染色体隐性遗传性疾病，往往在体格检查或者是出现了低钾血症的症状被发现，诊断一方面要进行生化检查，化验血钾会降低、血镁明显降低，但会表现尿钙正常，还会出现低氯性的碱中毒。

要想诊断此综合征，医生会结合临床症状、生化检查，也会帮助进行基因筛查。明确诊断以后要进行治疗，治疗方法不能根治病因，需要对低钾血症补钾治疗，也要补镁治疗，同时要定期复查，监测肾功能的指标。

Gitelman综合征的症状

"Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，多起病于青春期和成年后。临床表现与低血钾、低血镁、碱中毒、高尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统被激活有关。主要表现有：一、神经肌肉系统，主要与低血钾、低血镁有关，表现为四肢肌无力、发作性软瘫、肢体麻木、手足抽搐、感觉异常、晕厥、共济失调等。二、心血管系统，低钾影响心脏电生理，表现为心悸、晕厥、心律失常等。三、长期低钾导致低钾性肾病，多尿、夜尿增多、蛋白尿甚至影响性功能，使长期低钾低镁导致发育迟缓，青春期延迟糖耐量异常，甚至是糖尿病等。四、可有胃肠道症状，呕吐、便秘、口渴等症状。"

语音时长01:17''

王开芹│滕州市中心人民医院

2019/09/20收听(16266)

什么是中间综合征

"中间综合征是指急性有机磷农药中毒所引起，一组以肌无力为突出表现的临床综合征。由于其发生的时间见于胆碱能危象与迟发性神经病之间，因此被称为中间型综合征，大约会在急性中毒后1-4天突然发生死亡，死亡前常常会有颈部、上肢、呼吸肌麻痹的感觉，会累及脑神经，患者会有眼睑下垂、眼外展障碍、面瘫的症状表现。中间型综合征多发生在重度有机磷中毒后24-94小时，以及复能药用量不足的患者，经治疗胆碱能危象消失，意识清醒或未恢复，在迟发性多发性神经病发生前，突然出现屈颈肌、四肢近端肌无力，还会有部分脑神经支配的肌肉无力，患者会表现为面瘫、呼吸肌麻痹等，最终导致呼吸困难，甚至由于呼吸衰竭而出现死亡。"

语音时长01:29''

李彩霞│内蒙古自治区人民医院

2021/06/30收听(32279)

肝炎后综合征？

"肝炎后综合征就是指病毒性肝炎愈合后，出现的以植物神经紊乱为特点的综合病症，也称为恢复期肝炎综合征。这一类病人是肝炎患者，他治愈了，比如说乙肝、丙肝治愈了，但是少数病人还常有食欲不振、厌油、恶心、腹胀、疲乏、情绪不定等症状，患者的这些症状是有的人可能比发病前更明显，但是你反复复查肝功、复查病毒指数，或者体征都显示已经恢复正常了，这些症状大部分由于精神因素引起的胃肠功能紊乱，也同时引起暂时性的肝淤和缺血表现。一般休息数日或几周以后可以慢慢的缓解或者消失。主要是考虑跟情绪状态有关，这时候你查肝活检病理也是正常的，所以主要是给他一个精神上的疏导，避免加重肝损害的各种因素，注意休息和个人卫生，防止再度感染。"

语音时长01:28''

韩海啸│北京中医药大学东方医院

2017/07/19收听(18572)

什么是石膏综合征？

"石膏是用来骨折复位以后进行固定的最常用的一种方法，而综合征是打完石膏以后，如果太松了，不管用，太紧了会引起对血管神经的压迫，如果局部出现凹陷型的那种，会造成对局部皮肤的还有皮肤软组织的压疮。而最常见的并发症最严重的就是对血管神经产生了压迫，血流过不去，神经受损，造成了肢体不能活动，肌肉活动丧失。甚至于产生组织坏死，这种是非常的危重的。所以说打完石膏以后，要定期的到医院进行观察，进行寻访，然后进行调整，才是合理的。"

语音时长01:09''

田向东│北京中医药大学第三附属医院

2017/07/05收听(96161)

02:52

什么是腕管综合征

腕管由屈肌支持带(腕横韧带）与腕骨沟共同构成。管内有屈拇长肌腱，4条屈指浅肌腱，4条屈指深肌腱...

陈兆军│北京中医药大学第三附属医院

2017/06/01播放(83696)

什么是面瘫综合征？

"面瘫综合征又叫面瘫唇肿裂纹舌综合征。多发于年轻人。常见症状为颜面皮肤、口腔黏膜肿胀；颜面麻痹；舌肿胀呈深浅不一、纵横交错的沟纹状。"

语音时长00:24''

张文彬│陕西省友谊医院

2017/07/20收听(39848)

什么是梅杰综合征？

"梅杰综合征是一种阶段性的肌张力障碍，是一种比较罕见的神经系统疾病，又称为特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征。主要的临床表现就是眼睑痉挛、面部肌肉的痉挛，包括下颌及颈部肌肉的各种痉挛，有的还容易从喉咙里发出各种怪声。梅杰综合征常见于中老年人，女性多发，男女比例大概是1:3，按照临床表现分为四种类型，一个是眼睑痉挛性，一个是眼睑痉挛-口下颌型，一个是口下颌型，还有其它类型，包括有些还伴有肢体的肌张力障碍。双侧的眼睑痉挛是本病最常见的首发症状，少数患者是以口下颌肌张力障碍和不自主活动作为首发症状。梅杰综合征经常伴有情绪障碍，抑郁有较高的发生率，有的患者还出现焦虑伴抑郁。"

语音时长01:35''

郭宇鹏│中国医科大学航空总医院

2017/10/09收听(23334)

01:47

什么是疲劳综合征

疲劳综合征是指在没有任何病因下出现的反复发作，及发作持续很长时间的慢性疲劳，属于一组症候群。除...

葛辛│北京中医药大学东方医院

2017/10/20播放(60387)

02:24

什么是代谢综合征

代谢综合征是临床上常见的一种疾病综合征，主要有以下表现：

1、超重或者肥胖；

张东铭│郑州大学第二附属医院

2018/01/16播放(73628)

什么是帕金森综合征？

"帕金森综合征是有区别于帕金森病的。帕金森综合征是指大脑的一些其它疾病引起的帕金森病一样的症状。它的表现和帕金森病是类似的，主要有静止性的四肢震颤、肌肉强直、动作迟缓，就是动作比原来变得缓慢，还有姿势的行走不稳，这是最主要的帕金森综合征的表现。它的治疗方法和帕金森病也类似，主要是对症控制这些症状。"

语音时长01:07''

李伟│成都市第三人民医院

2018/01/05收听(25081)

02:02

什么是代谢综合征

代谢综合征目前逐渐被人们所关注重视，据统计35-70岁左右人群，代谢综合征发病率达16%左右，...

朴春丽│广州中医药大学深圳医院

2018/06/28播放(68393)

什么是Klinefelter综合征？

Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合症，是由于男性患者细胞额外多出一条X染色体所致;发病率为男性新生儿的1/1000，是引起男性性功能低下的...

王祖龙│河南省中医院

2017/09/14阅读(98918)

什么叫代谢综合征

　　代谢综合征（metabolic syndrome，MS）指伴有胰岛素抵抗的一组疾病的聚集。以中心性肥胖、高血压、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症、...

孟化│中日友好医院

2017/11/06阅读(81628)

什么是干燥综合征

"干燥综合征是主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。临床除有涎腺和泪腺受损、功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。一般情况我国患病率0.3‰-0.7‰，老年患病率3%-4%，本病女性多见，男女比为1：9-20，发病年龄多在40-50岁。"

语音时长01:03''

叶俏│首都医科大学附属北京朝阳医院

2018/08/08收听(18718)

什么是帕金森综合征

"帕金森综合征是一种神经系统变性疾病，多发生在50-70岁的老年人。主要病理变化是黑质神经细胞的损害，造成具有抑制作用的多巴胺减少，而使具有兴奋作用的乙酰胆碱增加。发病原因是由于遗传因素、环境因素、神经系统老化等多种因素综合作用的结果。临床表现为静止性震颤、运动性迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要特征。临床治疗以最小的剂量，收到最佳的效果。不影响日常活动时，可以不用药，当严重影响生活时开始用药，可以用复方左旋多巴，小剂量开始治疗。"

语音时长01:21''

支娜│锦州市中心医院

2018/08/10收听(75623)

什么叫WPW综合征

"WPW综合征又称作预激综合征。正常的心脏激动是心房激动，经过房室结传导至心室，使心室激动。预激综合征的患者在心房和心室之间还存在一条旁路，心房激动不经过房室结，通过这条旁路直接激动心室。多数情况下，旁路的传导比正常传导通路的速度要快，可以预先激动心室，因此称其为预激。预激是出生时就存在的先天性异常，但是可以没有任何症状，直到青少年或青壮年时才发作。一般WPW患者的心脏结构多为正常，也有一部分患者合并先天性心脏病。"

语音时长01:23''

靳丽丽│保定市第一中心医院

2018/09/24收听(15092)

什么是心肌梗死后综合征

"心肌梗死后综合征是心肌梗死的并发症之一，它的发生率约是10%，在心肌梗死后数周至数月的时间内出现，表现为心包炎、胸膜炎，或者是肺炎，具有发热、乏力、胸痛、呼吸困难、食欲减退、肢体水肿等症状。本病可能是机体对坏死物质的过敏反应，具有反复发生的倾向。尽可能减少心肌损伤，可以降低本病的发病率。该病发生时，可以给予对症的药物治疗，比如阿司匹林，抗炎药物吲哚美辛，或者是止痛剂可待因、吗啡，或者类固醇激素强的松等。如果有心脏压塞的症状，可以行心包穿刺抽液。本病预后良好，大多数为自限性，不增加急性心肌梗死的病死率。"

语音时长01:22''

李艳敏│潍坊市人民医院

2018/11/19收听(20867)

肾炎综合征怎么引起的

"引起肾炎综合征的原因主要有三方面，第一方面是原发性的，第二方面是继发性的，第三方面是遗传性的。具体来说，遗传性的原因非常少见，主要是父辈和母辈有肾病综合征；继发性的也比较少见，它主要由过敏性紫癜引起的和乙型肝炎引起的，还有红斑狼疮引起的以及糖尿病、淋巴瘤、骨髓瘤，还有各种实体瘤都会引起肾病；最重要的就是原发性的原因，占整个肾炎综合征的90%以上。其主要原因就是儿童期主要表现为微小病变型肾病以及系膜增生性肾病，还有局灶性节段性肾小球硬化，以及系膜毛细血管性肾小球肾炎。对于老年人来说，主要表现为膜性肾病。"

语音时长01:30''

张天鹏│鸡西市人民医院

2018/11/23收听(67463)

什么是束带综合征

"束带综合征，顾名思义就像带子束缚肢体的某些部位，临床中比较少见，在出生以后发现，有些是完全性环绕肢体，有些是不完全性环绕肢体，多在小腿、前臂，就是肢体远端比较常见，还可能合并畸形。如果是完全性的束带综合征，对于肢体远端影响比较严重，影响感觉、肢体的血液回流，甚至可以致残。手术是解决的唯一办法，把束带切断进行治疗，束带切断后可能出现皮肤缺损，需要转移皮瓣，有些操作可能一次手术不能解决问题，需要二期，甚至三期手术。"

语音时长01:40''

刘奎│河南科技大学第一附属医院

2019/01/21收听(38915)

什么叫阿斯综合征

"阿斯综合征是指心源性的脑缺血综合征，是指突然发作的严重的、致命性、缓慢性或者快速性心律失常，使心排出量在短期时间内锐减，产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。发生阿斯综合征时，首先要与其他疾病导致的晕厥相鉴别，比如血管迷走神经性晕厥、直立性低血压晕厥、颈动脉窦晕厥、脑血管病性晕厥、以及癫痫导致的意识障碍等疾病相鉴别。如果确诊为由于心率缓慢导致的阿斯综合征，一般需要应用阿托品、异丙肾上腺素来治疗，必要时还要行心脏起搏器植入治疗。如果是快速心室率失常导致的阿斯综合征，一般应选用胺碘酮静脉推注治疗，也可以行电复律治疗。"

语音时长01:16''

王中卿│哈尔滨市第一医院

2019/04/03收听(75425)

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